脊髓空洞症发病原因及发病机制目前尚不清楚,可能与先天发育异常所致,脊髓空洞症患者常合并其他先天性异常,如:脊柱侧后突、脊柱裂、小脑扁桃体下疝畸形、颅颈交界区畸形等;也可能继发于脊髓其他疾病,如脊髓肿瘤、脊髓损伤、脊髓蛛网膜粘连、脊髓炎症病变;部分脊髓空洞患者无其他疾病,仅表现为单纯的脊髓空洞。
脊髓空洞症的临床表现多种多样,主要表现为感觉障碍、运动障碍、关节畸形等。这类临床症状进展缓慢,早期症状为节段性分布,首先影响上肢,逐渐累及胸腰段,导致下肢感觉运动障碍,两个阶段可间隔数年。
感觉障碍早期表现为单侧上肢的痛觉、温度觉障碍,而触觉、深感觉(位置觉、震动觉)存在,称为分离性感觉障碍,患者通常在灼伤、割伤、刺伤等情况才发现痛温觉丧失,病情进展,痛温觉障碍的范围可蔓延至双侧上肢、胸背部,甚至面部,病情继续进展,导致深浅感觉均出现障碍,表现为皮肤对温度、疼痛感觉减退或消失,走路有踩棉花感,走路不稳容易摔倒。
运动障碍主要表现为手部及前臂尺侧的肌肉萎缩无力,肌束震颤,逐渐波及上肢其他肌肉及肩胛带肌,空洞以下可出现上运动神经原损害,表现为肢体肌张力增高,腱反射活跃,走路不稳。
其他表现有关节畸形、萎缩,如爪形手;关节肿大,骨质萎缩、脱钙、被磨损破坏、运动有摩擦音而无痛觉(Charcot 关节);痛觉消失区域的皮肤因烫伤导致顽固性溃疡及瘢痕形成;颈胸段病损时可表现为出汗功能障碍,少汗、无汗或多汗;晚期可能出现大小便功能障碍;
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北京宣武医院-神经外科-陈赞副主任医师