典型与非典型苯丙酮尿症的区别

典型的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸生成酪氨酸减少，从而使苯丙氨酸从另一途径生成苯丙酮酸，引起苯丙酮酸堆积。最多见。
非典型的苯丙酮尿症由于四氢生物蝶呤(苯丙氨酸羟化成酪氨酸重要的辅助因子)减少，从而苯丙氨酸不能生成酪氨酸，此型神经症状比经典型更严重。较少见。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

经典型苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏引起的，也是对苯丙酮尿症最开始的认知；非经典型苯丙酮尿症是辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏引起的，是后来发现的苯丙酮尿症的致病因素。