唐氏筛查是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数 。最佳检测时间一般为15-20周。
唐氏筛查作用:通过经济、简便和无创的检测方法,从大量的孕妇中发现怀有某些先天性缺陷儿的高危孕妇,以便进行进一步的确诊,最大限度地减少缺陷儿的出生。据统计,孕中期二联、三联、四联筛查,对唐氏综合征的检出率分别大于60%.70%.80%。
唐氏筛查缺点:在全部孕妇中,约有10%的唐氏筛查结果为高危,但是,在高危人群中,只有1%—2%是唐氏儿;所以,大量的高危孕妇其实是假阳性,对这一点大家应该报以理解,毕竟科学技术还有很大的局限性;唐氏筛查也不能筛出所有的唐氏儿,约有30%的唐氏儿可能被漏掉。
唐氏筛查时间:唐氏筛查的时间有两种选择:一是孕10—13周(早唐筛查),一是孕15—20周(中唐筛查);在基层医疗机构一般选择在孕15—20周,以孕16—18周最佳;在大型医疗机构,现在通常选择进行早唐筛查,再结合NT检查分析,可筛查出超过90%的唐氏儿。
提醒:需要指出的是,唐氏筛查是用于判断胎儿罹患唐氏综合征的风险高低,并不直接诊断唐氏综合征;唐氏筛查高风险的孕妇需要进一步做羊水穿刺及染色体检查。唐氏筛查低风险并不表示胎儿一定不会罹患唐氏综合征,还有约30%的唐氏儿不能通过唐氏筛查检出。将唐氏筛查比作天气预报比较恰当,天气预报可以预测天气变化,但是不一定完全准确。