染色体结构变异可分为四种类型：缺失、重复、倒位、易位。缺失是指一条正常染色本上某段的丢失，也就是丢失了一个或几个基因；重复是指一条正常的染色体增珈了与本身相同的某一区段。一对同源染色体如彼此发生对应的交换，就可使一个染色体发生缺失，而另一染色体发生重复；倒立是指染色体在断裂后某一片段到转方向重新差错接合起来：易位是指染色体在断裂后某一片段差错接合到另一非同源染色体中。
