家族史阳性者遗传学检测有哪些？

（1）APC 基因。该基因定位在染色体5q21 上，种系突变的个体中几乎100% 的大肠腺瘤都可发展成为大肠癌；在一般人群中，APC基因的突变率约为1/500，在大肠腺瘤中占60%，在整个大肠癌中占1%。该基因的突变DNA 在粪便中检出的阳性率＞ 70%。家族性腺瘤性息肉患者APC 基因种系突变。

（2）MMR 基因 （ 错配修复基因）。包括hMSH2、hMLH1、hPMS2、hMSH3 和hMSH6。其分别定位于2p21、3p21、2q31-33、7p22 和2p21，这些基因对DNA 的错配具有修复功能。

遗传性非息肉性结直肠癌家系的肿瘤患者进行微卫星检测：总的微卫星不稳定率为84.62%，其中高度微卫星不稳定率为80.77%，低度微卫星不稳定率为3.85%，微卫星稳定率仅为15.38%。

散发性结直肠癌也可表现为微卫星不稳定性（MSI）：西方国家统计资料为15% 左右，我国约18% 的患者为高度MSI（MSI-H）。

在我国所有原发性结直肠癌患者中，50 岁以下的患者占32.8% ～ 41.5%，其中30 岁以下的患者占3.2% ～ 5.1%。

对于家族史阴性但是青少壮年发病者也要注意遗传学检测。